Marfanov syndróm mal aj Abraham Lincoln: Mutácia génu, ktorou trpia vysokí a krátkozrakí ľudia, väčšina žiaľ o svojej diagnóze nevie

Marfanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré postihuje spojivové tkanivo v tele. Spojivové tkanivo je dôležité pre pevnosť a elasticitu kože, kostí, svalov, ciev, srdca a pľúc. Marfanov syndróm je spôsobený mutáciou génu FBN1, ktorý kóduje proteín fibrilín-1. Fibrilín-1 je súčasťou mikrofibríl, ktoré sú stavebnými kameňmi elastínu, hlavného proteínu v elastických vláknach. Mutácia génu FBN1 spôsobuje, že fibrilín-1 je chybný alebo nedostatočný, čo vedie k oslabeniu a poškodeniu spojivového tkaniva.

Ako sa prejavuje Marfanov syndróm?

Marfanov syndróm sa prejavuje rôzne u každého jedinca, ktorý ho má. Niektorí ľudia majú len mierny alebo žiadny príznak, zatiaľ čo iní majú vážne a život ohrozujúce komplikácie. Najčastejšie sa Marfanov syndróm prejavuje na kostru, srdce, cievy a oči.

Príznaky tejto poruchy sa môžu objaviť už v ranom detstve, prípadne neskôr, pričom niektoré symptómy sa vekom môžu zhoršovať.
Kostrový systém -Marfanov syndróm sa prejavuje rôzne. Viditeľné príznaky sú na kostiach a kĺboch, pričom najčastejšie sú: neobvykle vysoká výška, dlhé končatiny, veľké ploché nohy, voľné kĺby, dlhé tenké prsty, zakrivená chrbtica, hrudná kosť, ktorá sa vydúva alebo padá dovnútra, preplnený chrup.

Srdce a krv - v kardio systéme sú príznaky skryté. Aorta, veľká krvná cieva, ktorá prenáša krv zo srdca, sa môže rozšíriť. Hrozí riziko prasknutia ohrozujúceho život. Ľudia s Marfanovým syndrómom mávajú očné problémy. Veľmi častá je krátkozrakosť, ktorá sa koriguje okuliarmi alebo šošovkami.

Geniálny výkon na husliach

Pacient si dokáže obopnúť zápästie palcom a malíčkom druhej ruky alebo mu palec vyčnieva zo zovretej dlane.
Práve táto schopnosť preslávila Niccolò Paganiniho, čo mu umožnilo majstrovský výkon na husliach.

Skladbu„Moto perpetuo“ zahral unikátnym spôsobom v rámci intonácie a rýchlosti. Ani v súčasnosti najlepší huslisti nedokážu dosiahnuť jeho rýchlosť a oneskorujú sa približne o 0,5 minúty.

Ak ho však na jednej strane ku sláve priviedlo postihnutie, na druhej strane mu spôsobilo veľa utrpenia. Už od detstva bola jeho existencia poznačená veľmi krehkým zdravím a medicínskymi peripetiami a terapiami. Až v roku 1896, čiže 56 rokov po smrti hudobníka, francúzsky pediater Antoine Marfan po prvýkrát opísal túto zriedkavú chorobu.

Naštrbená kvalita života 

Marfanov syndróm je chronické ochorenie, ktoré si vyžaduje pravidelné sledovanie a liečbu. Ľudia s Marfanovým syndrómom sa musia vyhýbať nadmernému fyzickému namáhaniu, kontaktovým športom, fajčeniu a alkoholu. Musia tiež dodržiavať zdravú stravu, užívať predpísané lieky a chodiť na kontrolné vyšetrenia.

Tento syndróm môže mať vplyv na psychické a sociálne aspekty života, ako je sebavedomie, vzťahy, vzdelanie a práca. Preto je dôležité mať podporu od rodiny, priateľov, lekárov a odborníkov. Existujú aj združenia a organizácie, ktoré pomáhajú ľuďom s Marfanovým syndrómom a ich blízkym.

Diagnostika a liečba

Marfanov syndróm nemožno vyliečiť. Liečba sa zvyčajne zameriava na znižovanie vplyvu symptómov.
Kardiovaskulárny systém. Ak je aorta zväčšená, zvyšuje sa riziko srdcových problémov. Je dôležité, aby bol pacient pod pravidelným lekárskym dohľadom, prípadne užíval potrebné lieky. Najčastejšie betablokátory, ktoré znižujú krvný tlak, prípadne pacient musí podstúpiť operáciu.

Marfanov syndróm sa zatiaľ nedá vyliečiť, ale existujú spôsoby, ako zmierniť jeho príznaky a predchádzať komplikáciám. Liečba závisí od typu a závažnosti postihnutia. Medzi možnosti liečby patrí:

- lieky na zníženie krvného tlaku a záťaže srdca;

- operácia na opravu alebo výmenu poškodenej aorty alebo chlopne;

- operácia na korekciu deformít hrudníka, chrbtice alebo kĺbov;

- šošovky alebo okuliare na korekciu zraku;

- operácia na nápravu posunutej šošovky alebo odlúpenej sietnice;

- cvičenie, fyzioterapia a ortézy na posilnenie svalov a kĺbov;

- genetické poradenstvo a testovanie pre rodinných príslušníkov.

Trpel ním aj sám Tutanchamon či Lincoln

Marfanov syndróm prvýkrát popísal francúzsky pediater Antoine Marfan v roku 1896, keď si všimol, že jeho päťročná pacientka má nezvyčajne dlhé a tenké končatiny a prsty.

Vyskytuje sa približne u jedného z tritisíc až päťtisíc ľudí, bez ohľadu na rasu, etnikum alebo pohlavie.

Tento syndróm sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že stačí zdediť jeden zmutovaný gén od jedného z rodičov, aby sa ochorenie prejavilo. Približne 75 percent ľudí s Marfanovým syndrómom zdedí ochorenie od rodiča, ktorý je tiež postihnutý. V 25 percentách prípadov ide o novovzniknutú mutáciu, kedy k mutácii dochádza v pohlavnej bunke inak zdravého jedinca.

Niektorí slávni ľudia, ktorí mali alebo majú Marfanov syndróm, sú napríklad: Abraham Lincoln, Vincent Schiavelli, Bradford Cox, Flo Hyman, Isaiah Austin, Jonathan Larson, Michael Phelps, Niccolo Paganini, Robert Johnson, Sergei Rachmaninov a Tutanchamon.

Prvýkrát toto ochorenie popísal francúzsky detský lekár A. Marfan u päť a pol ročného dievčatka. 

Egypský faraón Achnaton, americký prezident A. Lincoln, slávny huslista Paganini, herec V. Schiavelli, slávny francúzsky generál neskôr aj prezident C. de Gaulle trpeli Marfanovým syndrómom.