Starostlivosť o pacientov so zriedkavými chorobami má zlepšiť nový program

Na Slovensku nimi trpí asi 300.000 ľudí, napriek svojej početnosti sú výnimkami v zdravotnom systéme. Národný program na roky 2015 až 2020 má deväť priorít. Okrem iného chce zlepšiť informovanosť verejnosti, rozšíriť vzdelávanie odborníkov či vytvoriť chýbajúci register pacientov so zriedkavým ochorením. Počíta sa aj s rozvojom národných špecializovaných expertíznych pracovísk pre zriedkavé choroby, ktoré majú pacientom a ich rodinám poskytovať diagnostiku, liečbu, ale aj manažment pacienta i rodiny. Realizácia programu si má počas prvých dvoch rokov vyžiadať 250.000 eur zo štátneho rozpočtu.

V európskom kontexte má národný program svojimi aktivitami nadviazať na medzinárodnú spoluprácu, a to najmä v oblasti zlepšenia dostupnosti diagnostiky, liečby a manažmentu pacientov. Pomôcť tomu majú uvedené expertízne pracoviská, ktoré budú prepojené s európskou referenčnou sieťou. V súčasnosti je možné pacientom so zriedkavými chorobami poskytovať diagnostiku a liečbu aj v zahraničí.

V súčasnom období sa rozlišuje 6000 až 8000 druhov zriedkavých ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, avšak celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú jeho život. Približne 80 percent z nich je dedičných. Každý človek je nositeľom predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby. Viac ako 95 percent zriedkavých chorôb je neliečiteľných. Keďže vo väčšine prípadov zriedkavých chorôb nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia.