Dnes je Svetový deň Downovho syndrómu. Obujme si rozdieľne ponožky!

V roku 2006 bol 21. marca, na podnet organizácie Down Syndrome International a European Down Syndrome Association, vyhlásený prvý Svetový deň Downovho syndrómu. 

Cieľ Svetového dňa Downivho syndrómu

Cieľom je poukázať na to, že ľudia s Downovým syndrómom musia mať možnosť plne využívať rovnaké práva, príležitosti a voľby, ako ostatní ľudia.

Tento deň by mal slúžiť k lepšiemu pochopeniu života ľudí s Downovým syndrómom. Symbolom Svetového dňa Downovho syndrómu sa stali rozdielne ponožky,  pretože chromozóm má tvar ponožky.

Dôvod tohto dátumu
Je to veľmi symbolické, pretože ľudia s Downovým syndrómom majú o jeden chromozóm s číslom 21 naviac. Namiesto dvoch, majú tri. Genetická porucha sa odborne nazýva trizómia 21. chromozómu.

Slovensko a Downov syndróm
Na Slovensku pomáha ľuďom s Downovým syndrómom viacero organizácii, hlavne Spoločnosť Downovho syndrómu a Združenie na pomoc ľuďom s mentálnym postihnutím v SR. V priemere sa v rámci Slovenska ročne narodí 30 až 50 detí s Downovým syndrómom, informuje web downovsyndrom.sk.

Pre pandemickú situáciu majú sťažené podmienky na kvalitný život. "Tento rok nám chýbali hlavne fyzické kontakty, stretnutia. Mávame veľký letný pobyt pre rodiny s deťmi s DS, ktorý sme museli zrušiť, plavecké preteky, ktoré sme museli zrušiť. Všetko sme vynahrádzali cez sociálne siete, FB, WhatsApp, Youtube. Okrem toho vydávame časopis Slnečnica. Tento rok už 25. ročník a pripravujeme krst knihy Trochu iné kráľovstvo, ktorú napísala úsmevným pohľadom mamina, dnes už 26-ročného, syna s DS Mareka," prezradil predseda spoločnosti Downovho syndrómu na Slovensku, Ing. Róbert Lezo, pre portál slovenskypacient.sk.

Informoval aj o tom, že na svojom webe majú výzvu na marcový virtuálny beh „Pohni kostrou“, do ktorého sa môžu zapojiť všetci podporovatelia ľudí s Downovým syndrómom.

Čo si vyberiete vy? Rozdielme ponožky, alebo si zabeháte?

Róbert Lezo podotkol aj to, že medzinárodné organizácie sa snažia zíakať nové poznatky v tejto sfére. Dokonca diagnózu Downov syndróm zaraďujú do veľmi rizikových skupín, a preto, podľa jeho slov, ľudí s takouto diagnózou uprednostňujú pri očkovaní v Európe.

Čo je Downov syndróm
Je to vrodená genetická odchýlka spôsobená nadpočetným chromozómom číslo 21- Nazývame to i trizómia 21. Prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii organizmu.

Pomenovanie dostal po Johnovi Langdonovi Downovi. Ten ako prvý popísal v roku 1866 jeho typické vizuálne znaky, ako napríklad oblá tvár so šikmými očami, plochý zátylok, krátke, naježené vlasy, tenké obočie, maličký, tupý nos, hrubý jazyk. Neskôr sa charakteristickým znakom stal aj priečny dlaňový záhyb.

Down nazval takýchto ľudí „veľkou mongoloidnou rodinou“. Najprv si myslel, že pôvodcom tohto ochorenia je tuberkulóza jedného z rodičov. V roku 1965 Svetová zdravotnícka organizácia schválila oficiálne pomenovanie Downov syndróm. Dovtedy sa používal názov "mongoloizmus".

Downov syndróm sa radí medzi najčastejšie genetické odchýlky,  spôsobené poruchou chromozómov. Pozor na omyl, Downov syndróm nie je choroba, a nedá sa nijakým spôsobom vyliečiť. Dôvody, prečo k Downovmu syndrómu, teda namnoženiu genetického materiálu na chromozóme 21 dochádza, nie sú zatiaľ známe. Vyskytuje sa v podstate náhodne a dedičnosť je až na malé výnimky vylúčená.

Jediný fakt, ktorý bol zatiaľ odhalený je, že existuje súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu Downovho syndrómu a vekom matky.

"Vo všeobecnosti platí, že ženy mladšie než 20 rokov majú pravdepodobnosť pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom 1 : 1 500, kým 40-ročné až 1 : 80. Doplnkovým vyšetrením pri podozrení je odber plodovej vody a jej testovanie," informuje web slovenskypacient.sk.

DNA človeka s Downovým syndrómom
Bežný človek má 23 párov chromozómov, jeden v páre od otca, druhý od mamy. U ľudí s Downovým syndrómom došlo na najmenšom chromozóme zo všetkých s číslom 21 k namnoženiu genetického materiálu, a vytvoril sa tretí chromozóm. Nazýva sa to trizómia 21. Znamená to teda, že v každej bunke človeka s Downovým syndrómom je 47 chromozómov namiesto 46.

Je to voľná trizómia a vyskytuje sa u 95 % ľudí s Downovým syndrómom.

Trizómia
Najčastejšie je spôsobená veľmi rýchlym vývojom a intenzívnym delením buniek v prvých fázach po oplodnení vajíčka. Vedie to často k náhodným chybám delenia, a tak vznikajú poruchy počtu chromozómov.

"V niektorých prípadoch sa vytvorí nadbytočná kópia niektorého z chromozómov a namiesto dvojice je prítomná trojica toho istého chromozómu. Vtedy hovoríme o trizómii. Trizómie nie sú genetické poruchy s rodinným výskytom zdedené po predkoch. Prakticky vždy ide o novú chybu, získanú prostredníctvom nesprávne vytvoreného vajíčka," vysvetľuje web downovsyndrom.sk.

Obrovským šťastím je, že ľudia s Downovým syndrómom môžu dosiahnuť optimálnu kvalitu života. Je to však podmienené vhodnou starostlivosťou od útleho detstva. Ide o rodičovskú starostlivosť, komplexnú zdravotnú starostlivosť a podporu okolia