Českí vedci objavili mutácie, ktoré sa podieľajú na rozvoji leukémie

V spoločnom výskume Oddelenia biológie nádorovej bunky a Oddelenia hematoonkológie ÚMG vedci objavili nové mutácie v géne PPM1D, ktoré potláčajú prirodzenú funkciu proteínu p53.

Proteín p53 je jedným z hlavných kontrolných mechanizmov, ktoré bránia množeniu nežiadúcich mutácií a rozvoju nádorových ochorení tým, že eliminuje bunky s poškodenou DNA. Práve v nádorových bunkách býva funkcia tohto proteínu narušená, v dôsledku čoho sa môžu nekontrolovateľne deliť.

"Na našom pracovisku sme overili význam PPM1D pre rozvoj leukémie na myších modeloch, ale úplne rovnaké mutácie boli nájdené aj u pacientov trpiacich niektorými osobitnými typmi leukémie," uviedol vedúci Oddelenia biológie nádorovej bunky ÚMG Libor Macúrek.

Výskum podľa neho preukázal, že cielenou liečbou je možné obnoviť funkciu proteínu p53 v nádorových bunkách, na čo sa jeho tím zameria v ďalšom výskume.

Podľa vedúcej Oddelenia hematoonkológie Meritxell Alberichovej Jordovej tento výskum vedcom "pomohol v porozumení mechanizmov, ktoré sú príčinou vzniku rakoviny" a umožnil im "premýšľať o nových a účinných spôsoboch liečby".

Problémové mutácie PPM1D sa môžu vyskytnúť aj u malého percenta zdravých ľudí a za normálnych okolností nespôsobujú žiadne ťažkosti. Problém môže nastať, ak sa mutácie objavia v kmeňovej bunke kostnej drene, ktorá je zodpovedná za tvorbu krvi. Pokiaľ je človek s takouto mutáciou opakovane vystavený vysokým dávkam röntgenového žiarenia alebo niektorým formám chemoterapie, postihnuté kmeňové bunky sa ďalej delia a rozvinie sa leukémia.