Zriedkavými chorobami v Európe trpí 30 miliónov ľudí

Príznačnou sa pre tento deň stala kampaň organizovaná na svetovej úrovni, počas ktorej sa dôraz kladie na poukázanie na život pacientov trpiacich niektorou zo zriedkavých chorôb a na to, aký to ma dosah na ich príbuzných. V tento deň sa združujú milióny pacientov, ich rodiny, sociálni aj zdravotnícki pracovníci, niektorí politici a časť populácie, pričom prejavujú solidaritu s postihnutými.

Na jednu z vyše 6000 zriedkavých chorôb trpí v Európe približne 30 miliónov ľudí. Na Slovensku je to okolo 300.000 pacientov.

Európska komisia schválila začiatkom roka 2017 prvú z Európskych referenčných sietí (ERN). Prostredníctvom ERN, v prípade zriedkavých chorôb, budú môcť pacienti so zriedkavými a komplexnými ochoreniami využiť najlepšiu dostupnú liečbu a poradenstvo v Európskej únii (EÚ) pre konkrétne ochorenie. Lekári budú mať prístup k vysoko špecializovanému zoskupeniu kolegov v Európe. ERN sú virtuálne siete poskytovateľov zdravotnej starostlivosti v EÚ. Cieľom ERN je pomôcť riešiť komplikované či zriedkavé ochorenia, ktoré si vyžadujú vysoko špecializovanú liečbu a zameranie na expertízu a zdroje.

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH) sa aj v tomto roku pripája k podujatiam k tomuto dňu. Zriedkavé choroby sú, ako naznačuje ich názov, zriedkavé, ale pacientov trpiacich na ne sú na celom svete milióny. Medzinárodná spolupráca medzi združeniami pacientov, vedcami, odborníkmi a štátmi je nevyhnutná na to, aby sa proti zriedkavým chorobám účinne postupovalo. Preto sa počas Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb pripravujú podujatia, ktorých organizátormi sú na jednej strane pacientske organizácie, na druhej strane samotní odborníci sa usilujú upriamiť pozornosť širšej verejnosti na život a problémy pacientov so zriedkavými chorobami.

Jedným zo zámerov dňa je podnietiť spoluprácu medzi pacientmi a vedcami. Aliancia európskych organizácií pre zriedkavé choroby (Eurordis) sa zasadzuje za to, aby pacienti či ich rodinní príslušníci poskytli svedectvá o prípadoch diskriminácie, nespravodlivosti a nepochopenia voči nim.

Medzinárodné konzorcium na výskum zriedkavých chorôb (IRDIRC), založené v apríli 2011 so sídlom v Paríži a združujúce výskumné strediská, pacientske združenia, predstaviteľov farmaceutického priemyslu a zdravotníckych pracovníkov, si stanovilo cieľ poskytnúť do roku 2020 približne 200 nových terapií na zriedkavé choroby a diagnostické nástroje pre väčšinu z týchto patológií. Po prvý raz sa podujatia pri príležitosti tohto dňa konali 29. februára 2008 v 34 európskych štátoch pod záštitou mimovládnej Aliancie európskych pacientskych organizácií. Eurodis sa označuje za hlas 30 miliónov ľudí trpiacich na niektorú zo zriedkavých chorôb.

Dátum - 29. február - mal v roku 2008 naznačovať výnimočnosť tohto dňa. Zriedkavé ochorenia sa neraz nazývajú aj sirotskými. Za zriedkavú sa z lekárskeho pohľadu považuje choroba, ktorá spĺňa základnú epidemiologickú charakteristiku zriedkavej choroby, a to je jej výskyt v populácii vo frekvencii 1:2000 a menej. Väčšina zo zriedkavých chorôb sa považuje za nevyliečiteľnú, 80 percent z nich má genetický pôvod. Pôvodne Európsky deň zriedkavých chorôb presiahol hranice starého kontinentu, keď už v roku 2009 sa k tomuto dňu pripojili aj USA. Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) uznáva oficiálne posledný februárový deň ako Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.