Dedičné metabolické ochorenia u detí odhalí nové vyšetrenie

Od júna si budú môcť rodičia nechať svoje deti vyšetriť na 10 najčastejších dedičných metabolických porúch (DMP). Unikátne vyšetrenie bude dostupné vo všetkých pôrodniciach na Slovensku. Bábätkám sa na tretí až štvrtý deň od narodenia odoberie z päty kvapka krvi, ktorá poputuje do laboratória na rozbor. O negatívnom výsledku bude matka informovaná prostredníctvom SMS, v prípade pozitívneho výsledku bude okamžite telefonicky kontaktovaný ošetrujúci lekár i rodič dieťaťa.

"Rodičia vynakladajú obrovské úsilie, aby ich dieťa bolo v budúcnosti zdravé a šťastné. Ich rozhodnutie vykonať v novorodeneckom veku toto vyšetrenie umožní predísť vážnym následkom niektorých metabolických porúch. Keď takéto ochorenie včas zistíme, vieme pacientovi pomôcť. Ročne takto na Slovensku môžeme pomôcť približne 50 deťom, čo vôbec nie je málo," priblížil zmysel vyšetrenia Mirko Zibolen z Neonatologickej kliniky Martinskej fakultnej nemocnice. Vyšetrenie na DMP nie je hradené zo zdravotného poistenia, rodič zaň v prípade záujmu musí zaplatiť 20 eur. Výnimkou sú indikované prípady, ktorých kritériá stanovujú zdravotné poisťovne. Vyšetrenie sa vykoná na základe písomného súhlasu matky.

Dedičné metabolické poruchy sú vrodené ochorenia metabolizmu, pri ktorých organizmus nedokáže spracovať určite mastné kyseliny, aminokyseliny či tuky, čím dochádza k hromadeniu toxických látok v tele. DMP môžu spôsobiť trvalé telesné a mentálne poškodenie, v najhorších prípadoch smrť. Len včasná diagnostika a liečba môže zabrániť nezvratným poškodeniam detského organizmu. V mnohých prípadoch potom stačí len úprava stravy a špeciálna diéta a dieťa môže prežiť plnohodnotný život.

Príkladom dedičného metabolického ochorenia aminokyselín je leucinóza - tzv. choroba javorového sirupu. Tá sa pri ťažkej novorodeneckej forme prejavuje poruchami kŕmenia, letargiou či spavosťou. Ďalším ochorením z tejto kategórie je izovalérová acidúria, ktorá má podobné príznaky. Nové vyšetrenie odhalí tiež výskyt propiónovej acidúrie, metylmalónovej acidúrie a ďalších šiestich typov dedičných metabolických ochorení. Všetky potrebné informácie sa rodičia dozvedia na novorodeneckých oddeleniach a na webstránke www.metabolickeporuchy.sk.

Zdroj:SITA